O dilema na transferência de embriões anormais (aneuplóides)

Data: 
sexta-feira, 27 Dezembro, 2019 - 13:44
O dilema na transferência de embriões anormais (aneuplóides)

Atualmente tenho gasto uma boa parte da minha consulta explicando aos casais as vantagens e desvantagens em realizar a biópsia embrionária. Ela tem suas indicações, porém, mesmo quando indicada vem levantando muitas questões em relação à possibilidade de estarmos descartando embriões que vem com resultado anormal (aneuplóide) e que poderiam resultar em um bebê saudável.  Vou tentar esclarecer neste texto algumas questões importantes:

O que é um embrião euplóide: Embrião que tem 46 cromossomos – 22 pares de cromossomos autossômicos (no numero 1 ao 22) e um par de cromossomos sexuais – XX (sexo feminino) e XY (sexo masculino)

Embrião aneuplóide: Apresentam alteração o número de cromossomos. As mais conhecidas são: Trissomia do cromossomo 21 (Sd. De Down), Trissomia do 18 (Edwards ), Trssomia do 13 (Patau )  e Monossomia do X (Turner)

Embriões Mosaico: Apresenta células Euplóides e Aneuplóides

Quando um casal chega em consulta pedindo para fazer a biópsia, muitas vezes acha que este exame vai garantir um bebê saudável. E está longe disso... É muito importante que o médico explique que a grande maioria das alterações cromossômicas que aparecem nestes embriões não vão permitir que o embrião se implante, ou seja, não vai dar gestação. Não será um bebê doente. Este exame não faz diagnóstico de doenças genéticas, muito menos de autismo, má formações estruturais, cardiopatias.

Porem, o maior problema que estamos enfrentando na atualidade é a possibilidade de obtermos gestação de bebês saudáveis mesmo transferindo embriões aneuplóides.

Como tudo o que aparece em Medicina, algumas técnicas levam anos para se consolidar e com a biópsia não está sendo diferente. Iniciamos este procedimento há mais de 10 anos com muita esperança de que iria nos ajudar muito a aumentar taxa de gestação e diminuir taxa de abortamento.

É inquestionável o aumento das alterações cromossômicas com o aumento da idade da mulher, portanto, a biopsia ajuda a paciente a entender porque ela não consegue uma gestação após os 40 anos. Ajuda também a diminuirmos o número de transferências desnecessárias. Entretanto, além de não observarmos um aumento na taxa cumulativa de gestação com o uso da biopsia, de uns anos pra cá alguns profissionais passaram a questionar a técnica por conta do pequeno numero de células que é retirado e também pela possibilidade de os embriões passarem por erros de divisão celular nesta fase de blastocisto.

Não estou falando dos embriões mosaico. Para estes, desde o inicio muitos trabalhos mostram taxa de gestação de varia de 10 a 30% na literatura.

O que vem aparecendo são clinicas e profissionais transferindo embriões aneuplóides.

No ano de 2018 tive meu primeiro caso de transferência de uma monossomia do cromossomo 21 com nascido vivo saudável, normal, já esta com 1 ano de vida.

Em 2019 tive meu segundo caso de transferência de embrião aneuplóide - embrião biopsiado 2 vezes e com resultado anormal nas duas biópsias e discordantes. Paciente esta na 32 semana de gestação com odos os exames normais até o momento.

Estes dois casos me motivaram a ir a um congresso muito especifico sobre este assunto em Paris em novembro de 2019 – GoGEN (CONTROVERSIES IN GENETICS) no qual assisti palestras brilhantes sobre o assunto e tive a oportunidade de conversar com o Dr. David Albertini Editor in Chief of The Journal of Assisted Reproduction and Genetics. Voltei de lá muito feliz por ter aprendido bastante mas também com muitas duvidas de como agir em reação aos embriões aneulplóides daqui pra frente.

É muito difícil a decisão de transferir embriões aneuplóides, tanto para o casal quanto para o médico. Para o casal que tem que confiar totalmente no médico e tem muito medo que a criança possa nascer com algum problema por sem um embrião “anormal”. E o médico esta assumindo uma grande responsabilidade. Mas o que eu penso...até há alguns anos não tínhamos esta informação e transferíamos tudo. Não existia mais cromossomopatia que hoje. Obviamente não vamos transferir nenhuma doença conhecida.

Uma coisa é certa. Estamos descartando muitos embriões que poderiam dar gestação. Já temos mais de 400 nascidos vivos no mundo com embriões aneuplóides (inclusive de aneuplóides complexos) - leia um artigo interessante publicado recentemente na Journal of Assisted Reproduction and Genetics clicando aqui.

Os profissionais na área de Reprodução Assistida devem informar às pacientes sobre as limitações da técnica.

A minha conduta atual tem sido: Para os casais que querem fazer a biópsia e não tem embriões euplóides, discutir caso a caso a possibilidade da transferência dos aneuplóides. Sempre explicar tudo isso para o casal é o mais importante!!

 

03.04.2020

Atualizando este texto:

A paciente de 2019 deu a luz em fevereiro de 2020 à Luiza. Nasceu perfeita, cariótipo normal

Este ano de 2020 tive mais um caso no qual transferi um mosaico (monossoma do 20) e um com trissomia do 5 – está na 12 segunda de gestação com ultrassom morfologico e NIPT normais.

OBS: Este texto será sempre atualizado a medida que eu tiver mais casos

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