Teste pré-natal não invasivo para diagnostico precoce de cromossomopatias na gestação (NIPT)

Um simples exame de sangue da gestante, realizado a partir da nona semana de gravidez pode fazer diagnóstico das principais cromossomopatias como a Síndrome de Down, trissomias do 13, 18 e as relacionadas aos cromossomos sexuais – como por exemplo, síndrome de Turner (45, X), 47, XXX e 47 XXY. Todas estas doenças podem levar ao nascimento de um bebe com uma série de limitações e complicações clínicas.

Atualmente, através de teste similar conseguimos apenas fazer o diagnóstico do sexo fetal. A técnica utiliza partículas do DNA fetal presente no sangue da mãe. Nos EUA já esta sendo realizada esta outra técnica para diagnóstico precoce de determinadas doenças. As amostras poderão ser colhidas na Clínica Dra. Daniella S. Castellotti e enviadas para os EUA para análise. O resultado fica pronto em 10 dias uteís.

Muito provavelmente irá substituir os marcadores bioquímicos realizados na 11 semana de gestação. Utilizando o teste atual 1 a cada 6 casos de Down pode passar despercebido.

Mulheres que apresentam o teste bioquímico positivo, em 95% das vezes tem um bebe normal o que gera um stress desnecessário e muitas vezes exames invasivos como biopsia de vilo corial e amniocentese que poderiam ser evitados pelo risco de abortamento.

Segundo os fabricantes a acurácia e de 99,9%. Comparando o teste bioquímico (grupo 1) com o novo teste (grupo 2) foi observado que de cada 10.000 mulheres testadas no grupo 1, 489 tiverem erros no Diagnóstico de síndrome de Down enquanto que no Grupo 2, de 10.000 testadas todas que tinham síndrome de Down foram diagnosticadas. Sem duvida é um novo exame que veio para ficar. E acredito que, em futuro próximo, muitas outras doenças farão parte do teste.

Teste apresentado no Congresso Americano de Reprodução Assostida em outubro de 2012 – San Diego – California.